مرض وراثي نادر.. تعرف على متلازمة بلاو
متلازمه بلاو هي مرض وراثي مرتبط بالطفرات في جين Nod2، وهو مرض نادر يعاني المصاب به من التهابات شديدة في أعضاء مختلفة في الجسم وإصابة الجلد.
معدل الإصابة بالمرض ونسبة الإصابة
معدل الإصابة بمتلازمة بلاو غير واضح نسبيا، ويصاب الأطفال به في بداية مرحلة الطفولة غالبا في سن الرابعة أو الخامسة.
أعراض متلازمة بلاو
هناك أعراض أساسية للمرض تصيب الانسان وهي:
• طفح جلدي ظاهر.
عادة ما يكون شكل من أشكال التهاب الجلد يسمى التهاب الجلد الحبيبي هو أول علامة على متلازمة بلاو، وتتسبب حالة الجلد هذه في حدوث طفح جلدي مستمر يمكن أن يكون متقشرًا أو يشمل كتل صلبة ويشعر بها الإنسان تحت جلده، وأماكن ظهوره تكون على الذراعين والساقين.
• التهابات في المفاصل والجلد والتهاب العينين.
• تورم في المفاصل.
• التهاب في الأعصاب ويمكن أن يؤدي هذا الالتهاب إلى اعتلال عصبي.
يمكن أن تؤثر متلازمة بلاو على أعضاء وأجهزة مختلفة في الجسم ويشمل التأثير الطحال والكبد والرئتين والقلب.
مضاعفات المرض
تحدث أحيانًا مضاعفات للمرض وتتمثل في:
• المياه البيضاء.
• زيادة ضغط العين، وعدم معالجته يضعف البصر.
• وهناك مضاعفات تصيب الأنسجة والأعضاء تجعلها تهدد حياة الإنسان.
• ارتفاع ضغط الدم في الأوعية الدموية التي تنقل الدم من القلب إلى الرئتين ويسمى بارتفاع ضغط الدم الرئوي.
معدل الشفاء من المرض
غير معروف حتى الآن أن هناك حالات شفاء من هذا المرض، لم يتوصل العلماء حتى الآن إلى علاج فعال لها، ولكن يتم معالجته علاجا عرضيا حيث إن المصاب يأخد أدوية للسيطرة على التهاب المفاصل والأعين والأعضاء التي تمت إصابتها وذلك لوقف تطور المرض.
الإجراءات التي يجب اتخاذها للوقاية من تطور المرض.
يجب زيارة أخصائي روماتيزم للأطفال ثلاث مرات سنويا على الأقل ليراقب السيطرة على المرض وإضافة التعديلات في العلاج الطبي، وزيارة طبيب عيون بشكل منتظم لمراقبة تطور التهاب العيون.
متلازمة بلاو ونقل العدوة
مرض بلاو مرض وراثي ليس معديًا، حيث يختلف هذا المرض من طفل لآخر، ونوع الأعراض متغيرة أيضا من طفل لآخر، وأن نوع الأعراض تتطور وتختلف مع تطور الطفل وتقدمه فالسن.
