إصابة امرأة بـ 12 نوعًا من السرطان قبل سن الـ 36.. وخبراء: هي حالة لم يسمع بها البشر من قبل
صادف العلماء الأسبان حالة غريبة لامرأة عانت من 12 نوعًا مختلفًا من الأورام قبل بلوغها سن 36، لذلك قرروا البحث بشكل أعمق قليلًا لمعرفة سبب تعرضها للإصابة بالسرطان.
تم علاج المرأة البالغة من العمر 36 عامًا من السرطان لأول مرة في سن 15 عاما، حيث تم تشخيص إصابتها بسرطان عنق الرحم، وفي سن العشرين تمت إزالة ورم الغدة اللعابية جراحيًا، وبعد مرور عام، خضعت لعملية جراحية أخرى لإزالة ساركوما وهي مجموعة من السرطانات التي تصيب العظام، وظلت طوال فترة العشرينات والثلاثينيات من عمرها، في تشخيص دائم للعديد من الأورام المختلفة، حيث أصيبت بمجموع 12 ورمًا، بما في ذلك خمسة أورام خبيثة، وذلك وفقا لما ذكره موقع ساينس أليرت.
السبب وراء إصابتها المتكررة بالأورام
بعد إذن من المرأة وعائلتها، أخذ فريق دولي من الباحثين بقيادة المركز الوطني الإسباني لأبحاث السرطان عينات من الدم واستخدم تسلسل الحمض النووي أحادي الخلية للنظر في الطفرات الجينية داخل آلاف الخلايا الفردية.
اكتشف الباحثون شيئًا غريبًا، أن هذه المرأة لديها طفرة فريدة من نوعها جعلتها أكثر عرضة للإصابة بالسرطان.
حيث كانت لديها طفرة في كلتا نسختين من جين MAD1L1، وهو أمر لم يسمع به البشر من قبل.
يعتبر جين MAD1L1 مسؤولًا عن قطعة أساسية من الآلات التي تساعد في محاذاة الكروموسومات قبل انقسام الخلية، وسبق أن اشتبه جين MAD1L1 أنه يلعب دورًا في الأورام.
الطفرات في الجين غير معروفة في الواقع، لكن هذه هي المرة الأولى التي يتم فيها العثور على نسختين من الجين تحمل هذا التغيير بالذات.
و في هذه المرأة تسببت الطفرة في اختلال وظيفي في تكاثر الخلايا وخلق خلايا بأعداد مختلفة من الكروموسومات، أي حوالي 30-40 % من خلايا الدم لديها عدد غير طبيعي من الكروموسومات.
الحالة المرضية التي شُخصت بها المرأة
عادة ما يكون لدى البشر 23 زوجًا من الكروموسومات داخل نواة كل خلية في أجسامنا.
الأشخاص الذين يعانون من حالة نادرة تسمى اختلال الصيغة الصبغية الفسيفسائية المتنوعة (MVA) لديهم أعداد مختلفة من الكروموسومات في خلايا مختلفة.
يمكن أن تحدث هذه الحالة بسبب عدة طفرات جينية مختلفة، وذلك كما يظهر في المرأة التي اُصيبت بـ 12 نوعًا من السرطان.
وغالبًا ما يعاني الأشخاص المولودون بالـ MVA من تأخر في النمو وصغر الرأس، لكن في هذه الحالة لم تكن المرأة تعاني من إعاقات ذهنية وكانت تعيش حياة طبيعية نسبيًا.
يقول ماركوس مالومبريس، عالم الأحياء الجزيئية ورئيس قسم الخلايا ومجموعة السرطان في المركز الوطني الإسباني لأبحاث السرطان، في حين أن دور اختلال الكروموسومات في السرطان غير مفهوم، إلا إننا نعلم أن حوالي 90 % من الأورام بها خلايا سرطانية بها كروموسومات إضافية أو مفقودة.
