دراسة تكشف عن جين جديد مرتبط بتطور مرض عصبي غير قابل للشفاء
أكد باحثون من برلين ودوسلدورف أن هناك جين جديد يرتبط بتطور مرض هنتنجتون من خلال دراسة نموذج عضوي في المخ، مشيرين إلى أن هذا الجين قد يلعب دورًا في الاضطرابات العصبية في وقت أبكر مما كان يُعتقد.
اكتشاف جين جديد مرتبط بتطور مرض عصبي
وفي الدراسة التي نُشرت في مجلة Nature Communications، اكتشف العلماء الجين CHCHD2 كهدف علاجي محتمل وارتبط لأول مرة بمرض هنتنجتون HD، وهو مرض عصبي وراثي غير قابل للشفاء.
وتبين أن الطفرات في جين هنتنجتون HTT تؤثر أيضًا على CHCHD2، الذي يعتبر ضروريًا للحفاظ على وظيفة الميتوكوندريا السليمة في نموذج عضوي للمرض.
وشاركت في الدراسة عدة مختبرات مختلفة من مركز ماكس ديلبروك، بقيادة الدكتور جاكوب ميتزجر من مختبر علم الأحياء الكمية للخلايا الجذعية ومختبر استقلاب الخلايا الجذعية للأستاذ أليساندرو بريجيوني في جامعة هاينريش هاينه دوسلدورف.
النمو المبكر للدماغ
وساهمت المختبرات بخبراتها المتنوعة في مجال مرض هنتنجتون وأبحاث الخلايا الجذعية وتحرير الجينوم، وقال الدكتور باول ليسوفسكي، المؤلف المشارك في مختبر ميتزجر: فوجئنا عندما اكتشفنا أن مرض هنتنجتون يمكن أن يضعف النمو المبكر للدماغ بسبب العيوب المرتبطة بخلل الميتوكوندريا.
وأضافت سيلين ليكفيت، المؤلفة المشاركة الرئيسية وطالبة الدكتوراه في مختبر بريجيوني بجامعة هامبورج، أن طفرات HTT تضر بتطور الدماغ حتى قبل ظهور الأعراض السريرية، مما يسلط الضوء على أهمية اكتشاف المرض في وقت مبكر.
وتابع الباحثون أن النموذج العضوي هو بنية ثلاثية الأبعاد تشبه الأعضاء يتم زراعتها في المختبر من الخلايا الجذعية، وتعمل كنموذج لكيفية تفاعل الخلايا، ويتميز هذا النموذج بقدرته على توفير رؤى مفصلة حول وظيفة الخلايا.
ظهور أعراض المرض مبكرًا
ويتسبب مرض هنتنجتون في تكرار مفرط للنيوكليوتيدات السيتوزين واللادينيين والغوانين في جين HTT، بينما يكون الأشخاص الذين لديهم 35 تكرارًا أو أقل في أمان نسبي، فإن وجود 36 تكرارًا أو أكثر يرتبط بالمرض، وأوضح ميتزجر أن زيادة عدد التكرارات تؤدي إلى ظهور أعراض المرض مبكرًا، مما يسبب موت الخلايا العصبية تدريجيًا.
ويصيب المرض حوالي خمسة إلى عشرة أشخاص من كل مائة ألف على مستوى العالم، وتقتصر العلاجات الحالية على تخفيف الأعراض دون التأثير على تقدم المرض أو علاجه.
وأكد الأطباء أن النتائج قد تكون لها تطبيقات أوسع لأمراض تنكسية عصبية أخرى، مع إمكانية أن تكون العلاجات المبكرة التي تعكس النمط الظاهري للميتوكوندريا طريقة واعدة لمكافحة الأمراض المرتبطة بالعمر مثل مرض هنتنجتون.
