دراسة تكشف وجود علاقة بين التوحد والاضطرابات الوراثية

كشفت دراسة جديدة وجود علاقة بين التوحد واضطراب وراثي نادر، مما ألقى الضوء على أسباب اضطراب طيف التوحد (ASD). 

ووفقًا لما نشره موقع تايمز ناو نيوز اكتشف العلماء أن المصابين بالضمور العضلي التوتري من النوع الأول (DM1)، وهو اضطراب عصبي عضلي وراثي نادر، أكثر عرضة للإصابة بالتوحد بـ 14  مرة من عامة الأشخاص.

وفي حين يُقدر عدد المصابين بالتوحد في أمريكا بنحو 7 ملايين شخص، يُصيب DM1 نحو 140 ألف شخص، مما يجعله أقل شيوعًا بكثير، ومع ذلك، تُحدث هذه الاكتشافات ثورة في طريقة تفكير العلماء بشأن التركيب الجيني للتوحد، وتكشف عن آليات بيولوجية محتملة قد تُحفز تطوره.

ما اسم الحالة الوراثية؟

يُعد داء السكري من النوع الأول (DM1) هو اضطراب وراثي تضعف فيه العضلات وتفقد قوتها تدريجيًا، وتتعب بسهولة، وتتحرك حركات لا يمكن السيطرة عليها في الوجه أو الأطراف، ويصاحبه ضعف إدراكي، وينتج هذا المرض عن طفرة جين DMPK، إذ تتعطل وظيفته بسبب توسعات التكرارات الترادفية (TREs)، وهي تكرارات للحمض النووي (DNA)، ويؤدي هذا إلى إنتاج حمض نووي ريبي سام، مما يؤثر سلبًا على قدرة الجسم على تخليق البروتينات الأساسية في العضلات.

دراسة: العلاج المناعي للسرطان فعال لدى كبار السن

دراسة: ممارسة الرياضة في هذه الفترة الزمنية تقلل من خطر الإصابة بأمراض القلب والسكتة الدماغية