أستاذ بجامعة القاهرة: فحص بسيط قبل الحمل يحمي طفلك من ضمور العضلات الشوكي
حذّر الدكتور عمرو حسن، أستاذ أمراض النساء والتوليد بكلية طب جامعة القاهرة، من خطورة مرض ضمور العضلات الشوكي (SMA)، أحد الأمراض الجينية النادرة التي تصيب الأطفال، مؤكدًا أن الوقاية تبدأ قبل حدوث الحمل أو في أسابيعه الأولى.
أستاذ بجامعة القاهرة: فحص بسيط قبل الحمل يحمي طفلك من ضمور العضلات الشوكي
وأوضح لـ القاهرة 24، أن المرض ينتج عن طفرة في جين يُعرف باسم SMN1، وهو المسؤول عن إنتاج بروتين أساسي لبقاء الخلايا العصبية الحركية التي تتحكم في حركة العضلات. وعند غياب هذا البروتين، تبدأ الخلايا العصبية في التدهور، ما يؤدي إلى ضعف تدريجي في العضلات، وصعوبة في الحركة، والبلع، والتنفس، وقد يصل الأمر إلى الوفاة في سن مبكرة، خاصة في الحالات الشديدة.
وقال حسن: نحن نتحدث عن مرض ليس له علاج شافٍ بعد الولادة، وكل العلاجات المتاحة حاليًا، مثل العلاج الجيني، رغم تقدمها، فإنها مرتفعة التكلفة للغاية، ولا تعيد الوظائف التي فقدها الجهاز العصبي بالفعل، وتنجح فقط إذا أُعطيت في وقت مبكر جدًا بعد الولادة. لذلك، الوقاية هنا هي الحل الأمثل.
وأشار إلى أن هناك ثلاث خطوات أساسية لتجنّب إصابة الطفل بهذا المرض: أولها تحليل حامل الجين للزوجين قبل الحمل أو في أسابيعه الأولى، ويتم من خلال عينة دم بسيطة للكشف عن وجود الطفرة في جين SMN1، موضحًا أنه إذا كان الزوجان يحملان نفس الجين المعطوب، فإن هناك احتمالية بنسبة 25% لإنجاب طفل مصاب، و50% لإنجاب طفل حامل للمرض بدون أعراض.
أما الخطوة الثانية فهي الفحص الجيني للجنين أثناء الحمل، وذلك باستخدام تقنيات آمنة مثل أخذ عينة من المشيمة (CVS) بين الأسبوعين 10 و13، أو عينة من السائل الأمنيوسي (Amniocentesis) بعد الأسبوع 15، لتحليل الجينات بدقة ومعرفة ما إذا كان الجنين سليمًا أو حاملًا للمرض أو مصابًا به.
والخطوة الثالثة، بحسب حسن، هي الاستشارة الوراثية وصنع القرار المستنير، حيث يتم شرح طبيعة المرض وطرق الوقاية للوالدين، مع إتاحة خيارات مثل الحقن المجهري مع التشخيص الوراثي للأجنة (PGT)، وهي تقنية تتيح اختيار الأجنة السليمة فقط لزرعها في رحم الأم، مما يضمن ولادة طفل خالٍ من المرض.
واختتم الدكتور عمرو حسن حديثه قائلًا: الوعي هو خط الدفاع الأول. سؤال بسيط للطبيب عن هذه الفحوصات قد يحمي طفلك من مرض خطير لا علاج له بعد الولادة. كل تحليل وكل معلومة هي استثمار في مستقبل صحي أفضل لأطفالنا.
