فريق بحثي بالمنوفية ينجح في اكتشاف طفرات جينية وراء متلازمة نادرة تُسبب الصفراء عند الأطفال
شهدت محافظة المنوفية إنجازًا علميًا جديدًا يُضاف إلى رصيد البحث العلمي المصري، بعد نجاح فريق بحثي تابع لمديرية الشئون الصحية بالمحافظة في اكتشاف طفرات جينية جديدة مسؤولة عن متلازمة "كريجلر–نجار"، أحد الأسباب النادرة لمرض الصفراء لدى الأطفال حديثي الولادة، وذلك من خلال دراسة نُشرت مؤخرًا في دورية علمية دولية متخصصة.
تفاصيل الإنجاز الطبي في المنوفية
ويأتي هذا الإنجاز تنفيذًا لتوجيهات الدكتور خالد عبد الغفار نائب رئيس مجلس الوزراء ووزير الصحة والسكان، ودعمًا من اللواء إبراهيم أبو ليمون محافظ المنوفية، وتعليمات الدكتور عمرو مصطفى محمود وكيل وزارة الصحة بالمنوفية، والدكتور أحمد سمير بدر مدير إدارة التدريب، في إطار حرص المديرية على تشجيع البحث العلمي والابتكار في القطاع الصحي.
وأوضحت مديرية الصحة التفاصيل خلال بيان جاء فيه أن الدكتورة هايدي زكريا مسئول اللجنة العلمية وقسم البحوث بإدارة التدريب، قادت البحث بالتعاون مع المعهد القومي للكبد بالمنوفية والمركز القومي للبحوث، تحت عنوان:
"Clinical and molecular study of Egyptian pediatric patients with Crigler–Najjar syndrome."
وتناولت الدراسة متلازمة كريجلر–نجار، وهي اضطراب وراثي نادر ينتج عن نقص إنزيم كبدي يؤدي إلى ارتفاع شديد في نسبة الصفراء غير المباشرة منذ الأيام الأولى للولادة، ما قد يسبب مضاعفات خطيرة منها اليرقان النووي.
وشملت الدراسة 20 طفلًا مصريًا، وتمكنت من اكتشاف طفرتين جينيتين جديدتين على مستوى العالم لم يُبلّغ عنهما من قبل، إلى جانب تحديد طفرات نادرة أخرى، لتكون بذلك أول دراسة جزيئية مصرية تقدم مسحًا شاملًا للمرض.
وأكد الدكتور عمرو مصطفى وكيل وزارة الصحة بالمنوفية أن هذا الإنجاز يعكس ثمرة التعاون بين مؤسسات الدولة ودور قسم البحوث في دعم ونشر الأبحاث الطبية عالية الجودة، مشيرًا إلى أن الاكتشاف يمثل نقلة نوعية في التشخيص المبكر والإرشاد الوراثي للأسر، ويفتح آفاقًا جديدة أمام الأبحاث الطبية في الأمراض النادرة، للاطلاع على البحث كاملًا من هنا
