بعد رحلة علاج استمرت 14 عامًا.. “طارق” طفل استطاع أن ينتصر على الـPuk ويرجع لحياته الطبيعية (صور)

الـpuk مرض يصيب الطفل عند ولادته وتظهر النتيجة عند إصدار شهادة الميلاد، من خلال عينة تحليل “كعب الرجل القدم للمولود”، حيث تظهر أعراض المرض بإعاقة عقلية وفقد للسمع والبصر، وخلل بإنزيمات الكبد، مما يجعله طريح في الفراش لا يقدر على الحركة أو أداء أي مهارات حياتيه، فهو يتنفس ويتألم فقط، هذا إلى جانب العلاج الوحيد لمثل هذه الحالات هو اتباع نظام غذائي معين، باهظ التكاليف وغير متوفر في مصر بصورة سهلة.

وتواصل “القاهرة 24” مع إحدى الحالات المصابة بـ puk، وهو الطفل طارق الذي ظهرت عليه أعراض المرض عند الـ4 شهور من عمره، ولكن بمساعده والدته والأطباء تمثل إلى الشفاء بعد رحلة عناء وهو الأن يبلغ من العمر 14 عامًا.

تروي أم طارق قصة مرض ابنها منذ اكتشاف إصابته وهو ابن الـ4 شهور حتى تماثل للشفاء منه، وعاد إلى حياته الطبيعية. 

رحلة علاج طارق بداية من اكتشاف المرض وهو ابن 4 شهور حتى تمثله للشفاء

قالت “أم طارق” لموقع “القاهرة 24″، إنها سيدة في كامل صحتها وأم لـ4 أولاد، لم يكن منهم أحد يعاني من هذا المرض حتى ولدت الطفل الأخير.

وتابعت: “وُلد طارق بشكل مختلف عن أشقائه، فهو أشقر الشعر، أبيض البشرة، سمين الحجم، وعند وصوله إلى سن 4 شهور ، ظهرت عليه أعراض غريبة وتتمثل في عدم القدرة القوية على السمع والبصر، رفضه التام للرضاعة الطبيعية، الصراخ المبالغ فيه، بالإضافة إلى شراهة الأكل، وعند وصوله للشهر الـ6 فقد كلًا من حاستي السمع والبصر تمامًا، مع عدم القدرة على الحركة والكلام “كان عبارة عن جثة هامدة نايمة على السرير وبتسرخ فقط، كنا بنعمل دوريات عليه، لأن حالته كانت صعبة جدًا”.

وأردفت قائلة: “قررنا معالجة حواسه واحدة تلو الأخرى، وبدأنا بحاسة السمع، وبعد إجراء العديد من التحاليل والأشعة له، تأكدنا من عدم وجود مشكلة في الأذن والسمع، ولكن طلب منا الطبيب إجراء رسم مخ له، الذي أثبت إصابته بمشكلة في التمثيل الغذائي”.

وقالت: “الدكتور قال لنا إنه في 4 أنواع من مشاكل التمثيل الغذائي، لازم نعمله رنين عشان نتأكد من نوع إصابته، وبعد كده روحنا المركز القومي للبحوث وعملنا مجموعة تحاليل أكدت إصابته بالـ”فاينايل كيتونوريا”، اللي احنا بنسميه “puk”، وساعتها كانت نسبة عالية جدً جدًا”.

بعد منع “الصحة العالمية” استخدامه كعلاج لكورونا.. 10 معلومات عن عقار ريمديسيفير

مشيرة إلى أنه بمجرد فحص الطبيبة لحالة طارق تعرفت على إصابته فورًا، نظرًا لرائحة عرقه ورائحة البول، ثم نتيجة تحليل الدم الذي أجزمت الإصابة”، مؤكدة أن الأطفال المصابين به لهم رائحة عرق خاصة وواضحة.

واستكملت “علمت بأن مستشفى الدمرادش وأبو الريش، يقومان ببيع الطعام المخصص لهؤلاء الأطفال، ذهبتُ على الفور لشراء الأطعمة، حتى حدثت المشكلة الكبرى وهي رفضه لنوعية الطعام، مما أدى إلى إصابته بالجفاف وتم حجزه بالمستشفى مرات عديدة، وقالت: “أخذت سنة كاملة من عمره عشان أفهم واعرف تفاصيل المرض وأيه علاجه، وده أثر عليه بالسلب لأن لازم الطفل يتعالج من اليوم الأول بعد اكتشاف المرض”.

وأردفت والدة طارق أنه عند وصوله لسن 5 سنوات، بدأ يرى ويسمع قليلًا حتى أنه تعرف على من حوله حينها، وفي سن الـ6 بدأ ممارسة تمارين رياضية في جلسات للعلاج الطبيعي وبالفعل استطاع المشي، حتى أصبح الكلام العائق الوحيد له.

دخول طارق للمدرسة وعدم قدراته على استيعاب المنهج وتنمر الأطفال عليه

موضحة: “الدكاترة نصحوني إني أدخله حضانة عشان يتعامل مع الأطفال ويعرف يتكلم، وفعلًا دخلته الحضانة وقدر يتكلم كويس، وبعدها دخل المدرسة وهو عنده 7 سنين، ليصبح أكثر إدراكًا، ليواكب أقرانه من سنه”.

كانت “أم طارق” تعاني من شراء الطعام المخصوص له نظرًا لتكلفته العالية، حتى قررت صنع هذه الأطعمة منزليًا، من خلال البحث الدائم على الإنترنت ومن ثم تنفيذه في الواقع”.

أما عن مبادراتها المستمرة لأطفال الـPuk، فتقول: “من حوالي 3 سنين حصلتلي حادثة كبيرة فقدت فيها 2 من أولادي، وكنت في حالة خطيرة جدًا شبه ميتة، في الوقت ده شوفت رؤية إن في أكل في إيدي وأطفال عاوزين يأكلوا، وبعدها عرفت إن دوول أطفال puk وده أكلهم.

أم طارق تصنع الوجبات الغذائية المخصصة لمرضى الـ Puk وتوزيعها على الأطفال المصابة في جميع المحافظات

واستطردت حينها قررت صنع الأطعمة الخاصة بالأطفال المصابة بالـ Puk، وتوزيعه مجانًا، وبالفعل توصل إلى العديد من المتطوعين، وبدأت بتوزيع الأطعمة على جميع محافظات مصر، وفي نهاية شهر نوفمبر من كل عام، أٌقيم حفلة كبيرة أدعو فيها جميع الأطفال المصابة في جميع أنحاء الجمهورية، مع دعوة للعديد من الأطباء، ويتم خلالها توزيع وجبات مجانية من الأطعمة المخصصة لهم، فضلًا عن أيام الأعياد ورمضان.

مشيرة: إلى أن “هبة راشد”، رئيس مجلس إدارة مؤسسة مرسال، تواصلتٌ معاها، مؤخرًا، لمساعدة أكبر عدد ممكن من الأطفال المصابة.

أوضحت “أم طارق عن المشاكل التي تواجه طفلها في نوعية الطعام المخصص له  كالتالي:

• أنواع المكرونات المخصصة للمرض والمحببة له، باهظة الثمن للغاية، مع عدم قدرتي على صنعها بالشكل المثالي له.
• الجبن والأطعمة المستوردة غير متواجدة في مصر.
•  الرعاية الصحية الدائمة.
• إجراء التحاليل الدورية له.
• المتابعة النفسية له طول الوقت، نظرًا لسوء حالته في أغلب الأحيان.
•  تقنين طاقته الزائدة في أعمال مفيدة.

وقالت “طارق دلوقتي في أولى إعدادي، دخلته مدرسة حكومية عادية، لكن الولاد بيتنمروا عليه وعلى أكله وبيضربوه، أبلغتُ المدرسة بإصابته بحساسية القمح، ثم أدخلته مدرسة دمج حتى يستطيع التأقلم مع من حوله، حيث إن قدرته استيعابه قليلة إلى حدًا ما، لذا أعطي له دروس خصوصية بالمنزل، دون مشاركة أي طلاب له، خاصة وإن المناهج الدراسية صعبة جدًا عليه”.

المنسق الطبي لمؤسسه مرسال يكشف تفاصيل الإصابة بالـpuk

بينما أشار  الدكتور”عبد الله عرفة” أخصائي طب الأطفال وحديثي الولادة، والمنسق الطبي لمؤسسه مرسال، قائلًا: إن مرض “فاينايل كيتونوريا” هو مرض جيني من اليوم الأول لعمر الطفل، ويُعرف باسم “puk”، هو أحد الأمراض الجينية  التي تسبب العديد من المشاكل بعيدة المدى للطفل.

مؤكدًا في حالة عدم المعالجة الفورية للطفل يصاب بالعديد من الأمراض، وأبرزها:

• تخلف عقلي.
• تشنجات.
• صرع.
• مشاكل في القلب.
• مشاكل بالجهاز العصبي.
• مشاكل بالجهاز الحسي.
• مشاكل بالجهاز الحركي.
• اضطراب في وظائف الكبد والكلى.
• فقدت حاستي السمع والبصر.
• عدم القدرة على الكلام.

وتابع “بتتولد الأطفال المصابة بزيادة معينة في الجسم حمض الفينيل ألانين، الموجودة في معظم الأطعمة، وفي إنزيم معين لازم يتخلص من الحمض ده، لكن الأطفال دي بيكون عنده نقص في نوعية الإنزيم، وبالتالي مادة الفينيل أالأنين تتراكم في الجسم، والتراكم ده اللي بيسبب المشاكل الكثيرة اللي بتحصله بعدين”.

وأكد الدكتور عبدالله أن نمو الطفل وكبّر سنه يتناسب طرديًا مع المضاعفات التى تطرأ عليه، لأن أسباب المرض  تكمن في حدوث طفرة جينية على الطفل، أو في حالة إصابة الوالدين بهذا المرض سويًا، فبالتالي الطفل يُولد مورث الإصابة.

وعن أسباب الإصابة قال دكتور عبدالله إن زواج الأقارب لم يعد سببًا له، ولكن عند إصابة طفل ما، فإن الطفل المولود بعده من المحتمل إصابته أيضًا.

 كما أشار إلى دور وزارة الصحة في الكشف عن المرض قائلًا يجري تحليل للطفل في غضون الأسبوع الأول له، يسمى تحليل “عينة الكعب”، ومن خلاله يتم التأكد بعدم إصابة الطفل بالمرض، ةفي حالة التأكد من الإصابة تقوم الوزارة بالتواصل مع الأهل، ومن ثم توفير اللبن الخاص به.

وأكد أن العلاج الوحيد للمرض هو تناول الطعام المخصص له فقط، لأنه في حالة خلل الطفل لتناول أطعمة مختلفة، تبدأ حدوث المضاعفات له.

دور مؤسسة مرسال في مساعدة مرضى الـ puk

وعن دور مؤسسة مرسال في مساعدة مرضى “puk”، قال دكتور عبد الله: “من شهرين وصلنا لأطفال كتير مصابة، وقررنا نساعدهم، لتجنب مشاكل المرض، وبما إن علاجهم الوحيد هو الطعام، فتم التواصل مع مصانع وجهات معينة بتصنيع الأطعمة الخاصة بهم، وبالفعل يتم عمل كرتونة شهرية لكل طفل مجانًا، مع وصولها لمنزله، فضلًا عن أنها تكفيه لمدة هذا الشهر”.

وأضاف أن دور مؤسسة مرسال لن يتوقف عن هذا الحد، بل تقوم بالمتابعة الطبية للأطفال، من خلال متابعتهم مع الأطباء المختصة، وإجراء التحاليل الدورية لهم، مع عمل جلسات علاج طبيعي وتخاطب لهم.

بينما أعربت “آية زكي” مسؤولة العلاقات العامة بمرسال، أن المؤسسة لها دور ترفيهي أيضًا، فعند معرفة المؤسسة يحتاج الأطفال إلى تنمية الجانب الترفيهي، على الفور توجهت بدعوة الأطفال وأهليهم وأشقائهم، رحلة ترفيهية بالفيوم، وبلغ عدد الأطفال حينها 50 طفل، مؤكدة أنها لن تكون الأخيرة.

وأشارت “آية” إلى أن هناك العديد من أهالي الأطفال المصابة من محافظات مختلفة، تواصلت مع المؤسسة، في المبادرة المقامة منذ أسبوعين فقط، وهم (البحيرة، كفر الشيخ، الفيوم، القليوبية، الدقهلية، سوهاج، بنى سويف، المنيا، الإسكندرية).