علاجه مُكلف وخارج مصر.. أم تستغيث لإنقاذ بصر صغيرها: يواجه مرضا نادرا يهدد عينيه وحياته
استغاثت والدة الطفل محمد عمرو السعيد عرفة، البالغ من العمر 8 سنوات، بـ نداءً إنساني إلى الجهات الصحية والبحثية في مصر، للمطالبة بتوفير العلاج اللازم لحالة ابنها النادرة، بعد أن تم تشخيصه مؤخرًا بمرض اعتلال العصب البصري الوراثي ليبر LHON، إثر ظهور الطفرة الجينية المعروفة باسم MT-ND6 m.14484TC، وهي إحدى الطفرات المسببة لفقدان سريع وتدريجي للبصر نتيجة تضرر العصب البصري.
سيدة تستغيث لعلاج طفلها من مرض وراثي نادر
وأكدت الأم خلال حديثها مع القاهرة 24 أن نجلها فقد بالفعل الرؤية المركزية في عينه اليسرى، وأصبحت الرؤية في عينه اليمنى لا تتعدى 2/60، ما ينذر بقرب فقدان البصر كليًا في حال لم يبدأ العلاج خلال الأسابيع القليلة المقبلة، نظرًا لأن التدخل العلاجي يجب أن يتم خلال أول 12 شهرًا من ظهور الأعراض.
وأشارت إلى أن التأخر في توفير العلاج المناسب، مثل دواء Idebenone Raxone المعتمد دوليًا للحالات المشابهة، قد يؤدي إلى مضاعفات دائمة تشمل ضمورًا كاملًا في العصب البصري، وفقدانًا غير قابل للاسترجاع للرؤية، إضافة إلى إعاقات بصرية تعوق التعليم والتفاعل المجتمعي.
وأشارت والدة محمد إلى أن حالة ابنها دخلت بالفعل مرحلة الخطر، حيث ظهرت عليه مؤشرات إضافية قد تنذر بتطور المرض إلى ما يُعرف بمتلازمة LHON-plus، التي قد تصيب المخ ووظائف الحركة والتوازن، إضافة إلى مضاعفات على مستوى القلب والأعصاب والعضلات، وهي مضاعفات أكثر شيوعًا وخطورة في حالات الأطفال عند غياب العلاج المبكر.
الأم تستغيث: قالولي الحقي لمي تبرعات علشان تنقذي ابنك
وقالت: المرض ده نادر ووراثي من جهة الأم، لكن من عادته أنه بيظهر فقط على الذكور ولا يظهر على الإناث، وابني في أول أيام التعب لما فقد بصره كان بيعيط ويصلي لـ ربنا ويقول يارب قول لـ ماما إني مش بكذب، وكل الناس كانوا بيقولوا عليه.. بيستعبط، بسبب فقدان بصره.
وأضافت والدة الطفل: اكتشفت ان الموضوع صعب جدا ومكلف عليا والعلاج مش موجود غير برا مصر ولازم يتاخد تحت رعاية طبية متخصصة خصوصًا للأطفال اللي تحت سن 12 سنة، وابني كان بيجري ويلعب ودلوقتي بيقع وهو ماشي ومايببقاش عارف السبب والحاجات تبقي جانبه ويقعد يدور عليها، حتى مستواه الدراسي اتدهور، والدكاترة قالوا لي لسه مفيش عدد للمصابين بالمرض علشان يبقي من ضمن برامج العلاجات المُتعارف عليها، والحقي لمي تبرعات علشان تنقذي ابنك لأن الوقت مش في صالحه.
وفي ختام استغاثتها، ناشدت الأم الجهات المختصة بضرورة المساعدة في علاج نجلها المصاب بأحد الأمراض النادرة المثبتة جينيًا، مطالبة بسرعة توفير العلاج أو تسهيل استيراده، وضم طفلها إلى أي برنامج بحثي أو علاجي داخل مصر أو خارجها، حفاظًا على ما تبقى من قدراته البصرية ومنعًا لتطور المرض إلى مراحل يصعب السيطرة عليها لاحقًا.
وأكدت أن الطفل ما يزال في حدود السنة الأولى من ظهور الأعراض، وأن الشهر المقبل يمثل فرصة أخيرة للتدخل قبل الوصول إلى نقطة اللا عودة.
