نادر ويصيب الذكور فقط.. ما هو مرض اعتلال العصب البصري الوراثي؟
مرض اعتلال العصب البصري الوراثي ليبر LHON هو اضطراب جيني نادر يصيب الذكور بشكل أساسي ويؤدي إلى فقدان مفاجئ للبصر، تعرف في هذا التقرير على أسبابه، أعراضه، طرق التشخيص والعلاج.
ما هو مرض اعتلال العصب البصري الوراثي ليبر LHON؟
وحسب ما نُشر في National Eye Institute، أوضح الأطباء أن اعتلال العصب البصري الوراثي ليبر هو مرض جيني نادر يسبب فقدانًا مفاجئًا للبصر نتيجة تلف العصب البصري، يُعد هذا الاضطراب من أمراض الميتوكوندريا، وينتقل عبر الأم الحاملة للطفرات الجينية، إلا أنه يصيب الذكور بنسبة أكبر بكثير من الإناث.
لماذا يصيب LHON الذكور فقط تقريبًا؟
رغم أن الطفرة الجينية المرتبطة بـ LHON موروثة من الأم، فإن الذكور أكثر عرضة للإصابة بالمرض لأسباب لا تزال قيد البحث. وتشير التقديرات إلى أن حوالي 50% من الذكور الحاملين للطفرات الجينية يصابون بفقدان البصر، مقارنة بـ 10% فقط من الإناث، ويُعتقد أن هناك عوامل بيئية وهرمونية (مثل تأثير هرمون الإستروجين) تقلل من خطر ظهور الأعراض لدى الإناث.
أعراض المرض
• فقدان بصري مفاجئ في عين واحدة، يليها فقدان في العين الأخرى خلال أسابيع أو أشهر
• رؤية مركزية مشوشة أو معتمة
• صعوبة في تمييز الألوان والتفاصيل
• لا يصاحبه عادة ألم في العين
• قد يتفاقم تدريجيًا حتى يؤدي إلى العمى القانوني
طرق التشخيص
• فحص العين الكامل وتصوير الشبكية والعصب البصري
• اختبار الحمض النووي للميتوكوندريا لتحديد الطفرة
• استبعاد أسباب أخرى لفقدان البصر مثل التصلب المتعدد
خيارات العلاج المتاحة حاليًا
لا يوجد علاج شافٍ تمامًا حتى الآن، لكن بعض الخيارات قيد الاستخدام أو التجربة:
• دواء Idebenone (اسم تجاري: Raxone): يساعد على تحسين البصر لدى بعض المرضى خاصة إذا بدأ مبكرًا.
• العلاج الجيني: مثل GT005 أو lenadogene nolparvovec، قيد التجارب السريرية حاليًا.
• مكملات غذائية مضادة للأكسدة
• الدعم البصري والتأهيل لتكيّف المريض مع ضعف البصر
هل يمكن الوقاية منه؟
لا يمكن الوقاية من الإصابة بالمرض لدى حاملي الطفرة، لكن يُنصح بتجنّب بعض العوامل التي قد تزيد من ظهور الأعراض مثل:
• التدخين
• تناول الكحول بكميات كبيرة
• بعض الأدوية السامة للأعصاب البصرية
مرض LHON هو تحدٍ حقيقي للأسر التي تحمل الطفرات المسببة له، خصوصًا في ظل غياب علاج قاطع، لذلك فإن التشخيص المبكر والدعم النفسي والتقني للمصابين يعد ضرورة ملحّة لتحسين جودة حياتهم، وتبقى الأبحاث العلمية الجارية الأمل الأكبر في التوصل لعلاجات فعالة في المستقبل القريب.
