بعد إصابته بمرض نادر.. صغير يستعيد القدرة على المشي بفضل علاج تجريبي مستخلص من مكمل غذائي
في قصة ملهمة تمثل بارقة أمل في عالم الطب الوراثي، تمكّن طفل يبلغ من العمر 8 سنوات من استعادة قدرته على المشي، بعد خضوعه لعلاج تجريبي يعتمد على مركب موجود في أحد المكملات الغذائية المتاحة بدون وصفة طبية، ونشرت تفاصيل القصة في مجلة Nature العلمية.
طفل في الثامنة يستعيد القدرة على المشي بفضل علاج تجريبي مستخلص من مكمل غذائي
وأشار الأطباء إلى أن حالة الطفل الذي لم يُكشف عن هويته كانت قد تدهورت بشكل مفاجئ خلال صيف 2023، فبعد أن كان رياضيًا نشيطًا وأسرع عداء في صفه، بدأت تظهر عليه أعراض صعوبة في الحركة، سرعان ما تطورت لدرجة اعتماده الكامل على كرسي متحرك.
مرض جيني نادر
وأوضح الأطباء، أن الطفل يعاني من نقص في إنزيم HPDL، وهو اضطراب وراثي نادر يُعيق إنتاج الجسم لكميات كافية من الأنزيم المساعد CoQ10، وهو مركب أساسي لوظائف الخلايا، ويؤدي هذا النقص إلى ضعف حاد في العضلات، وصعوبة في المشي، وارتفاع خطر الإصابة بنوبات صرع.
ورغم أن مكملات CoQ10 تُستخدم لدعم الحالات المرتبطة بهذا النقص، إلا أن فعاليتها محدودة، نظرًا لأن جزيئاتها كبيرة الحجم ولا تتمكن من عبور الحاجز الدموي الدماغي، ما يجعلها عاجزة عن الوصول إلى الدماغ لعلاج الأعراض العصبية.
مركب بديل قادر على اختراق الدماغ
ومن هنا، لجأ الباحثون إلى استخدام مركب بديل يُعرف باسم 4-HB، وهو أحد المكونات الأساسية في تصنيع CoQ10 داخل الجسم. يتميز هذا المركب بصغر حجمه، ما يسمح له باختراق الحاجز الدموي الدماغي عند تناوله كمحلول سائل.
وعلى الرغم من أن هذا المركب غير معتمد من قبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية FDA كعلاج رسمي، إلا أن الفريق الطبي حصل على موافقة لاستخدامه كدواء تجريبي لحالة واحدة، وذلك بعد موافقة والدي الطفل.
ورغم أن العلاج تسبب في البداية في حالات قيء متكررة للطفل، بسبب حجم المحلول الكبير 600 مل يوميًا، إلا أن الجرعة خُفضت لاحقًا إلى 300 مل، وهو ما جعله أكثر احتمالًا.
وخلال أقل من شهر واحد من بدء تناول 4-HB، استطاع الطفل أن يمشي مجددًا، بل وأكمل رحلة بطول ميل تقريبًا عبر حديقة سنترال بارك في نيويورك
ويأمل الفريق الطبي أن يمهد هذا النجاح الطريق نحو دراسة سريرية موسعة تشمل مجموعة أكبر من الأطفال المصابين بنفس المرض، ما قد يمثل نقطة تحوّل في علاج الاضطرابات الوراثية النادرة المرتبطة بوظائف الخلايا العصبية.
