متلازمة ريت.. مرض نادر يخطف فرحة الفتيات ويترك الأمهات في صراع مع المجهول| تقرير
أصبحت متلازمة ريت، وهي متلازمة نادرة تصيب المخ وللفتيات فقط، واحدة من أكثر الاضطرابات العصبية النادرة المنتشرة بين الفتيات الصغار، تسبب فقدانًا تدريجيًا للكلام والنشاط الحركي عند الأطفال، كما تظهر أعراضها خلال أول عامين من عمرهن، ومن بينهن جاءت أمهات البطلات الصغار تروين تفاصيل حياتهن اليومية وما وراء كواليس إصابة هذا المرض النادر الذي لا يوجد له علاج حتى الآن.
والدة الطفلة مريم: متلازمة ريت طفرة جينية
روت الأم نورا ناصر، 26 عامًا، والدة الطفلة مريم 6 سنوات، تفاصيل إصابتها ابنتها بـ متلازمة ريت في تصريحات خاصة لـ القاهرة 24، قائلة: بنتي اتولدت طبيعية لكن عند عمر 6 شهور لاحظت عليها أعراض غريبة مثل قطف الشعر وأكله، والحكة المستمرة في الجسم مع البكاء الهيستيري بدون نوم أو راحة، ولما روحت لدكتور قال لي أن كل دي أعراض طبيعية وروحت لطبيب تاني عمل كم هائل من التحاليل لكن في الآخر قال لي نصًا: أنا مش عارف هي عندها ايه!.
وأكدت والدة الصغيرة أن متلازمة ريت لا تسبب ضمور العضلات أو التوحد، وليس له علاقة بأي طابع وراثي، لكنه يعتبر طفرة جينية أو خلل في جين mecb2 على الكروموسوم X، ليس له علاقة بـ أي نوع من أنواع الضمور أو الاضطرابات النفسية.
وأضافت والدة الصغيرة مريم: ولما وصلت لـ عمر سنة ونصف مكنتش بتحبي ولا بتمشي، حاولت مع كل التخصصات وطبيب مخ وأعصاب قال لي عندها نقص أكسجين وعملنا تدريبات علاج طبيعي لكن لاحظ انتفاخ في منطقة البطن بشكل غير عادي، وفي الآخر جاء أحد أطباء الأطفال قال لي أنا شاكك أنها عندها مرض نادر اسمه.. متلازمة ريت، وساعتها قررت أقرأ أكتر عن المرض ولقيت إني بقرأ عن الظلام الأسود وعرفت إنها مش هتتكلم ومش هتمشي تاني.. بنتي مش هتعرف تعبر عن نفسها، والريت هيسرق طفولتها.. الموضوع صعب علينا جدًا.
والدة الطفلة فريدة: العلاجات المؤقتة بـ أسعار خُرافية
كما قالت أسما أحمد، 29 عامًا، والدة الطفلة فريدة 5 سنوات: بنتي عندها متلازمة ريت.. وأصعب حاجة ممكن تواجهني إني أشوف بنتي مش عارفة تعمل أبسط أمور الحياة.. الحركة أو الكلام، بنتي مش بتعرف تعبر بـ كلمة وتقولي ماما أنا جعانة أو أنا تعبانة، ببقى عايزة أساعدها ومش عارفة أعملها إيه.
وتابعت والدة فريدة: بخصوص الأماكن العامة.. ناس كتير بتبص علينا لما فريدة بتصرخ أو بتعمل حركات لا إرادية بسبب تعبها، بشوف النظرات دي وبزعل لأنها بتبقى استغراب وشفقة وهم مش فاهمين إنها طفلة ذوي احتياجات خاصة لازم معاها معاملة خاصة، وأكتر حاجة مُرهقة بالنسبة لي إني ألاقي دكتور عارف يعني إيه متلازمة ريت، والعلاجات اللي موجودة (العلاج الطبيعي - الحسي - المائي - الوظيفي) وبتبقى بـ أسعار خُرافية.
والدة الطفلة كارين: قلة الوعي تسببت في التشخيص الطبي الخطأ
وفي نفس السياق، استكملت ندى اللبان 34 عامًا، والدة الطفلة كارين 4 سنوات، موضحة: بنتي أُصيبت بـ متلازمة ريت وحصلها تشنجات شديدة وحصلها أزمات صحية كتير، وقلة الوعي بـ المتلازمة تسببت في التشخيص الطبي الخطأ لحالة بنتي، وأغلب الأدوية بتبقى لضبط كهربة المخ، إلى جانب مشكلة التنفس اللي بتستدعي وضعها على أجهزة التنفس لأنها أحد الأعراض الرئيسية للمتلازمة.
وتابعت: بتبدأ يومها بالفطار والأدوية، وبشيلها أوديها جلسات العلاج الطبيعي، وكانت في الأول بتعرف تمسك حاجتها، لكن حاليًا بتعتمد عليا بشكل كلي في الحركة، ولازم أكون جنبها بشكل مستمر عشان أنقذها لو حصلها أزمة النفس أو التشنجات الشديدة، دي من أكثر التحديات اليومية اللي بتعدي علينا كل يوم.
وعبرت عن صغيرتها كارين، قائلة: أكتر حاجة بتفرح بنتي لما تشوف الصور الملونة الكبيرة وبتحب تتفرج على الكارتون وبتحب تسمع مزيكا، لما بتضحك ابتسامتها بتحسسني إني قدرت أعملها حاجة تفرحها، أخوها ابتدى يفهم حالتها ويشاركها أي أنشطة تفرحها، هي بتتواصل معانا بـ عينيها.
والدة الطفلة جميلة: هدفنا نلاقي وحدة طبية خاصة بـ صاحبات متلازمة ريت
كما أوضحت آية عبد الرحمن 36 عامًا، والدة الطفلة جميلة 7 سنوات، قائلة: حياتنا كلها دلوقتي عبارة عن جلسات.. عشان نمنع تدهور الحالة ونحاول نحد من تدهور الوضع الصحي، المرض ملوش علاج إلا العلاج الجيني وما زال تحت الاختبار من الشركات الطبية، من ساعة ما بنتي اتشخصت بـ متلازمة ريت عملنا جروب على فيسبوك وده ساعدني كتير في رحلتي مع جميلة، وبنطلب من الجهات المختصة إن يكون فيه وحدة طبية متكاملة مخصوصة لـ صاحبات متلازمة ريت، عشان يكون في دعم للأمهات وتبادل للخبرات بينهن ونتواصل مع أطباء مختصين بـ حالات الريت ولما ينزل العلاج الجيني نقدر نحصل عليه بسهولة.. ده بيدينا أمل في الحياة وبيخلينا نكمل، وبقول لـ بنتي: أنا مش هسيبك وهعمل كل اللي أقدر عليه عشان أنتي تكوني كويسة طول العمر.
