متلازمة ريت سببت ضمورًا في المخ.. والدة الصغيرة ليان تستغيث: محتاجة علاج جيني
استغاثت والدة الصغيرة ليان أحمد، البالغة من العمر 3 سنوات من الشرقية، بعد نداء عاجل إلى الجهات الصحية المختصة لإنقاذ ابنتها المُصابة بمرض جيني نادر يُعرف بـ متلازمة ريت (Rett Syndrome)، وهو اضطراب خطير يؤثر على النمو الطبيعي للمخ ويصيب الإناث في الغالب.
والدة الطفلة ليان تستغيث: محتاجة علاج جيني
وأوضحت الأم خلال حديثها لـ القاهرة 24، أن أعراض المتلازمة بدأت في الظهور منذ أن كانت طفلتها في عمر أقل من عامين، حيث فقدت تدريجيًا القدرة على الكلام، واستخدام اليدين، والحركة الطبيعية، إلى جانب معاناتها من اضطرابات في التنفس، ومشكلات في الجهاز الهضمي، إضافة إلى نوبات كهرباء بالمخ وصعوبات سلوكية حادة.
وقالت والدة الصغيرة: ليان عندها ضمور في المخ بـ الخلايا السابعة، ودايمًا بيجلها تشنجات ونوبات صرع، وبعد التحليل الجيني طلع عندها مرض نادر اسمه متلازمة ريت، ومحتاجة علاج جيني، ليان حالتها تعبانة ومحتاجة تدخل عاجل.
وأكدت والدة ليان أن ابنتها رغم كل تلك التحديات تتمتع بذكاء ملحوظ وتدرك ما يدور حولها، لكنها لا تملك وسيلة للتواصل أو التعبير عن نفسها، مما يزيد من معاناتها اليومية.
وطالبت الأم بضرورة إنشاء وحدة طبية متخصصة داخل مصر تحت إشراف وزارة الصحة، لتوفير رعاية متكاملة للأطفال المصابين بمتلازمة ريت، تضم خدمات (علاج طبيعي – تخاطب – أعصاب – دعم نفسي – وراثة – جهاز هضمي)، إلى جانب التواصل مع المؤسسات العالمية لتسهيل الحصول على العلاج الجيني فور إتاحته.
واختتمت الأم مناشدتها قائلة: أتمنى تكون فيه استجابه لأني حاسة بيها.. بنتي تعبانة قدام عيني ومش عارفة اتصرف وأعمل لها حاجة أساعدها بيها.
