أول حالة في مصر.. سيدة تستغيث لعلاج صغيرها من مرض نادر: محتاج يسافر للعلاج بالخارج
نشرت سيدة تدعى منى نجم، مقطع فيديو لها بر حسابها الشخصي بموقع فيسبوك، تستغيث من خلاله لعلاج صغيرها أنس عمرو حامد محمود صاحب الـ 9 اشهر من العمر، بعد تشخصيه بمرض نادر غير معروف في مصر، وهو Congenital disorder of glycolysation، ولم يتم تخيص سوى 2000 حالة فقط به حول العالم.
أول حالة في مصر.. سيدة تستغيث لعلاج صغيرها من مرض نادر: محتاج يسافر للعلاج بالخارج
وقالت منى نجم والدة الصغير أنس المصاب بمرض نادر، في تصريحات خاصة لـ القاهرة 24، أنس عنده مرض جيني نادر، عدد الحالات اللي متسجله في العالم قليلة جدًا وهو أول في مصر تتشخص بالمرض دا، عنده 9 شهور ووزنه لسه 2 كيلو، مفيش سمع ولا بصر ولا بلع، ومحتاج الأكسجين طول الوقت، وبيتشفط له كل دقيقتين بسبب إفرازات الفم، والحركة تكاد منعدمة، ومفيش أعصاب ولا عضلات، أنس أول فرحتي وأول طفل ليا.
وأضافت والدة الصعغير أنس: ابني عنده 9 شهور ولسه مش عارف يقعد ولا يتحرك زي الأطفال اللي في سنه، والنمو ضعيف جدًا، ووزنه منخفض، وبيعاني بشكل يومي من فقدان النفس، وجسمه بيزرق بشكل مستمر، ومن ضمن 30 دكتور أطفال تم عرض حالة أنس عليهم، مفيش منهم غير دكتورين فقط هما اللي قدروا يشخصوا مرضه، لإن المرض نادر، وعلاجه بيتعمل عليه تجارب في الخارج، ونفسي يسافر يتعالج لأن دا أملنا الوحيد.
وأضافت منى نجم والدة الصغير أنس: اتحجز لمدة 5 شهور في مستشفى الأطفال جامعة المنصورة، لحد ما نتيجة التحاليل تظهر، لإن العينة اتبعتت لألمانيا، ولما النتيجة ظهرت تم تشخيصة بمرض نادر غير معروف في مصر وهو عبتارة عن طفرة في جين مسئول عن تكوين خلايا الجسم، ولكن في مشكلة في الجين لدى ابني، وهو اللي تسبب في التأثير على كل أعضاء جسمه.
واستكملت: ابني عشان يقدر يعيش لحد ما يسافر محتاج نوع لبن معين مخصص لحالته، لإنه بيرجع على طول وبياخد الرضعة عن طريق أنبوبة معدية، وتكلفة العبوة 1350 جنيه، بتكفي 3 أيام فقط، ومحتاج في الشهر 10 علب، والده دخله ضعيف ومصاريف علاج ابني 20 ألف جنيه في الشهر، ومهدده بالطرد من مسكني بسبب تكاليف العلاج، ومحتاجة ابني يسافر برا مصر عشان يتعالج.
