التهابات الأذن المتكررة تكشف إصابة صغير بمتلازمة نادرة تُعرف بخرف الطفولة
بدأت معاناة الطفل كودي كارول في سن الثانية، عندما لاحظت أسرته إصابته المتكررة بالتهابات الأذن وضعف السمع، وهي أعراض بدت في البداية بسيطة ويمكن التعامل معها طبيًا، قبل أن تكشف لاحقًا عن إصابته بمرض وراثي نادر ومدمر يُعرف باسم متلازمة سانفيليبو، أو ما يُطلق عليه خرف الطفولة، وذلك وفقًا لما نشر في نيويورك بوست.
التهابات الأذن المتكررة كشفت عن إصابة صغير بالخرف
قالت والدته جورجيا نوناس إن ابنها كان طفلًا طبيعيًا ويتمتع بصحة جيدة، لكنه بدأ يعاني من التهابات متكررة في الأذن ومشكلات في السمع، ما استدعى تزويده بأجهزة مساعدة على السمع، قبل أن تلاحظ الأسرة تراجعًا واضحًا في تطوره.
وأضافت أن كودي نطق في البداية بكلمات بسيطة مثل ماما وبابا، لكنه فقد القدرة على الكلام تدريجيًا، الأمر الذي دفع الأطباء لتشخيصه بالتوحد في البداية، قبل أن يشتبه أحد الاستشاريين في وجود مرض آخر أكثر خطورة.
وبعد سلسلة طويلة من الفحوصات، تم تشخيص الطفل بمتلازمة سانفيليبو من النوع A، وهي الحالة الأكثر شدة، والتي تؤدي إلى تدهور تدريجي في وظائف الدماغ والجهاز العصبي، وغالبًا ما تقصر متوسط العمر المتوقع للمصابين بها حتى سنوات المراهقة.
وأوضح الأطباء أن المرض ينتج عن نقص إنزيم مسؤول عن التخلص من مواد ضارة داخل الجسم، ما يؤدي إلى تراكمها في الدماغ والحبل الشوكي، ويتسبب مع الوقت في فقدان الطفل قدرته على الحركة والكلام والأكل والتواصل.
وأكدت والدة كودي أن حالته تدهورت منذ تشخيصه عام 2021، إذ أصبح يعتمد في كثير من الأحيان على كرسي متحرك، كما لم يعد قادرًا على تناول الطعام الصلب، إضافة إلى معاناته من آلام عضلية ومشكلات في النوم ونوبات صرع متكررة.
وأشارت الأم إلى أن التهابات الأذن المتكررة تُعد من العلامات المبكرة الشائعة للمرض، لكنها لم تكن تعلم ذلك في البداية، مؤكدة أهمية التشخيص المبكر لزيادة فرص تقديم الرعاية والدعم المناسب للأطفال المصابين.
ورغم عدم وجود علاج نهائي للحالة حتى الآن، تأمل الأسرة في حصول كودي على علاج جيني جديد قد يساهم في إبطاء تطور المرض ومنحه فرصة لحياة أطول، بينما تواصل والدته مشاركة قصته عبر مواقع التواصل الاجتماعي لزيادة الوعي بالمرض النادر ومساعدة العائلات الأخرى على اكتشافه مبكرًا.
